Спасение от смерти. На Ямале лечат мальчика с редким заболеванием

У восьмилетнего Даниила из Надыма (Ямал) редкая наследственная болезнь - гемофилия. Причем недуг такого типа встречается у одного из 30 000 мальчиков. Ребенок единственный в стране, кто получает лечение уникальным препаратом, только-только зарегистрированным в России. Подробнее в материале yamal.aif.ru.

   

   

Синяки и кровь из носа

Первой тревогу забила мама мальчика. Когда сын был еще малышом, она заметила, что даже простое взятие крови из пальчика на анализ для него становится проблемой, так как кровь можно было остановить только при помощи специальной гемостатической губки. Встревоженная мама обратилась к врачам. Синяки, периодические неостанавливающиеся кровотечения из носа, губ, языка и другие симптомы позволили заподозрить серьезную болезнь.  

«Когда Даниил начал ползать, как и все дети, он получал травмы и ушибы. Но у него малейшее падение приводило к тому, что тут же появлялись синяки, а остановить кровотечение даже из небольшой ранки, было очень сложно. Анализ не оставил сомнений: у ребенка нарушения работы свертывающей системы крови.  Точный диагноз - гемофилия - был поставлен уже по результатам исследования в федеральном центре», - рассказывает врач-гематолог Гульфия Юлдашева.

Вылечить недуг нельзя. Врачи могут только вводить маленькому пациенту недостающий фактор свертывания крови, чтобы предотвратить кровотечения, ведь любая серьезная рана для мальчика смертельно опасна. 

«Гемофилия бывает разная. У Даниил редкий тип В, на 30 000 мальчиков рождается всего один с болезнью такого типа. В России на сегодняшний день зарегистрировано всего 1354 пациента с гемофилией В», - говорит Гульфия Юлдашева.

Успешная терапия

Даниил единственный на всю страну мальчик, получающий лечение новым, уникальным препаратом. Лекарство только недавно зарегистрировали в России и пока его нельзя получить по какой-либо программе. В больнице специально для Даниила закупили необходимый медикамент. 

   

   

«Если раньше ему приходилось три раза в неделю делать укол, теперь достаточно одного раза, а к совершеннолетию можно будет уменьшить введение лекарства до одного раза в месяц. Самое главное - препарат эффективно предупреждает развитие склонность к кровоточивости. На фоне лечения не было ни одного значимого эпизода. Даниил может вести обычный образ жизни, быть активным, как и его сверстники», - рассказывает специалист.

Помимо угрозы смерти, гемофилия опасна инвалидностью. Из-за частых травм, а непоседливые дети нередко получают ушибы, происходит кровоизлияние в суставы. 

Гульфия Исхаковна надеется, что когда-нибудь на рынке появятся препараты, которые позволят вылечить эту болезнь. Возможно, поможет генная терапия, а пока главная задача – поддерживать состояние Даниила.