В Салехарде проходит первая в регионе конференция по генетическим исследованиям с участием федеральных экспертов и местных специалистов, включая генетиков из Ноябрьска.
Особое внимание уделяется пренатальному скринингу — с 2020 года количество неинвазивных тестов (НИПТ) в округе выросло в 6 раз, достигнув 3 тысяч исследований ежегодно. В 2023 году выявлен 41 случай риска хромосомных нарушений.
С 2024 года действует программа софинансирования генетических исследований (80% оплачивает округ, 20% — пациент). В прошлом году проведено 75 тестов на резус-фактор плода, 16 исследований при мужском бесплодии, 26 полногеномных анализов детям (4 подтвержденных наследственных диагноза).
Параллельно развивается онкогенетическое направление: за 2 года выявлено 70 случаев наследственной предрасположенности к раку. В 2024 году 262 пациента прошли углубленные генетические исследования.
В регионе работают 2 врача-генетика, 500 медработников до 45 лет уже прошли генетическое тестирование. В 2025 году планируется провести 160 исследований.