Список включает бесплатное пренатальное тестирование для беременных женщин и полногеномную диагностику для супружеских пар, новорожденных и детей до трех лет. Основная цель этих исследований — выявление возможных наследственных заболеваний и генетических патологий. Финансирование проекта осуществляется совместно, пациент покрывает лишь половину расходов, а остальные средства предоставляются округом. Скрининг проводится в четырех различных направлениях. Первое направление включает неинвазивное определение резус-фактора у плода в случае, если у будущей матери резус-фактор отрицательный, а у отца положительный.
Полное секвенирование генома, как объяснила врач-генетик Нелля Волкова из Ноябрьской ЦГБ, является четвертым этапом в диагностике. Оно рекомендуется для супружеских пар, столкнувшихся с проблемой бесплодия, а также для детей до трех лет, у которых выявлены нарушения в развитии. Полное секвенирование генома предоставляет наиболее полную информацию о генетических изменениях, которые могут быть причиной возникновения заболеваний, как уже известных, так и ранее неизвестных. Второй этап — это исследование мужского бесплодия.
Для получения подробной информации о генетических особенностях следует обратиться к специалисту и сдать анализ крови. Все образцы отправляются в специализированную лабораторию в Москве, где проводится глубокий генетический анализ.
Цель проведения этих исследований заключается в предотвращении возможных генетических патологий у потомства и предоставлении семье информации о вероятности наличия генетических заболеваний у детей или их здоровье, а также предоставление прогнозов и рекомендаций для пациентов, отметила Нелля Волкова.
